Test della mutazione MTHFR

Il test per rivelare la mutazione dei geni coinvolti nella produzione dell’enzima MTHFR si effettua con un semplice prelievo delle cellule della mucosa boccale.

Si indagano due regioni del genoma:  SNP MTHFR C677T e  MTHFR2 A1298C

EFFICIENZA METABOLISMO FOLATI

SNP MTHFR C677T: si valuta un sito genico variabile: GTS003, indice della capacità dell’organismo di metabolizzare i folati perché influenza la funzionalità di un enzima chiave di questo metabolismo, la metilen tetraidrofolato reduttasi (MTHFR), ed è misura della carenza ematica di acido folico. I portatori della variante sfavorevole per il sito siti sono soggetti a una maggiore necessità di assunzione di acido folico.

La variante sfavorevole è T per GTS003 e predice un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale per una varietà di condizioni legate all’azione di acido folico.

SNP MTHFR2 A1298C: se la variante allelica sfavorevole: C è presente nel risultato finale il soggetto ha una suscettibilità maggiore rispetto alla popolazione generale al tratto correlato alla variante stessa.

L’indicazione di suscettibilità è basata su evidenze scientifiche che associano le varianti alleliche sfavorevoli rilevate dall’analisi con un aumento della suscettibilità del soggetto rispetto alla popolazione generale.

Tale aumento della suscettibilità è una misura probabilistica, perché non tiene conto dello stile di vita del soggetto ma solo del suo corredo genetico. Pertanto non è una diagnosi, e quindi non implica un rapporto di causa-effetto.