Il test genetico per celiachia: a cosa serve?

La celiachia è un’infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Di conseguenza conoscere la propria condizione genetica è certamente una cosa interessante.

La presenza dei geni che predispongono alla celiachia è però una condizione necessaria ma non sufficiente allo sviluppo della malattia, cosa che accade solo nel 3% degli individui. Se una persona presenta questa condizione genetica potrebbe sviluppare la malattia e quindi sarebbe opportuno che, di fronte a sintomi che fanno sospettare la celiachia, si facciano approfondimenti. Chi invece non presenta questa condizione genetica, di fronte a sintomi che sembrano quelli della celiachia, è estremamente probabile che trovi altrove la causa del problema, ad esempio in una qualche forma di intolleranza come l’ipersensibilità al glutine.

I geni indagati sono due: gli alleli HLA DQ2 e DQ8, cioè quelli che codificano le proteine specifiche sulla superficie delle cellule responsabili della risposta da parte del sistema immunitario.

La negatività per entrambi i geni rende decisamente improbabile la diagnosi di malattia celiaca, mentre la positività ad almeno uno dei due ne aumenta il rischio.

Nella pratica diagnostica il ruolo principale dell’analisi genetica è quindi quello di escludere la malattia celiaca, in particolare negli individui appartenenti a gruppi a rischio. La conferma va cercata invece nella biopsia intestinale (negli adulti, anche per distinguere da altre possibili cause del disturbo) o nella coesistenza dell’assetto genetico favorevole con l’esistenza di un valore elevato degli auto-anticorpi specifici. Questa seconda strategia si usa nei bambini, in modo da evitare la biopsia.

In che casi può essere indicato quindi questo test?

In più d’una la situazione, naturalmente a seguito di un’indicazione del medico: innanzitutto nei parenti di primo grado di un paziente celiaco (genitori, figli, fratelli e sorelle); poi nelle persone con malattie normalmente associate alla celiachia (dal deficit di accrescimento alle afte frequenti, dalla mancanza di ferro alla dermatite erpetiforme ecc.) o che presentano sintomi associabili. In presenza di esami sierologici negativi (non ci sono abbastanza anticorpi) ma con lesioni intestinali o in situazioni dubbie aiuta a differenziare la diagnosi; in coloro che invece hanno gli anticorpi della malattia ma non intendono effettuare la biopsia (come sarebbe raccomandato) può dare una ragionevole certezza.

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